Thông tin về u nguyên bào tủy

U nguyên bào tủy là căn bệnh ung thư ác tính xuất phát tư hệ thống thần kinh trung ung. Bệnh có xu hướng lây lan qua dịch não tủy đến các khu vực khác xung quanh não, tủy.

1. Tổng quát

U nguyên bào tủy là khối U ác tính xuất phát từ hệ thống thần kinh trung ương (não hoặc tủy sống) có thể gặp ở mọi lứa tuổi nhưng hay gặp ở trẻ em và hiếm gặp ở người trưởng thành, chiếm khoảng 20% các khối U não ở trẻ em.

U nguyên bào tủy hay gặp ở vùng hố sau của não hay vùng tiểu não, tiểu não tham gia vào việc phối hợp cơ phức tạp, thăng bằng và vận động

Cho đến nay nguyên nhân gây ra bệnh còn chưa biết rõ

Xu hướng lây lan của bệnh là qua dịch não tủy (CNS: chất lỏng bao quanh và bảo vệ não và tủy sống của chúng ta) đến các khu vực xung quanh não và tủy sống, nó hiếm khi lây lan đến các khu vực khác của cơ thể.Đây là 1 loại khối u phôi, bắt đầu từ các tế bào phôi thai trong não, có ít nhất 4 dạng phụ của U nguyên bào tủy dựa trên các đột biến gen khác nhau. U nguyên bào tủy không di truyền tuy vậy các hội chứng Gorlin và turcot làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

U nguyên bào tủy chiếm khoảng trên 20% các khối u não ở trẻ

2. Các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng

Những triệu chứng này có thể liên quan đến chính khối u hoặc do sự tăng áp lực trong não. Các triệu chứng xuất hiện và tăng dần đôi khi chẩn đoán nhầm với bị cúm hoặc sốt virus:

Đau đầu, buồn nôn, nôn;

Mệt mỏi, chóng mặt;

Xệ một bên mặt, ù tai, nghẹo cổ;

Nhìn đôi;

Phối hợp kém, đi đứng không vững và các lo lắng khác.

3. Chẩn đoán u nguyên bào tủy

Quá trình chẩn đoán thường bắt đầu bằng việc xem xét lại diễn biến bệnh trên lâm sàng và các dấu hiệu cận lâm sàng

Khám thần kinh: đánh giá toàn thân, tri giác, sự tỉnh táo, phối hợp các động tác, trương lực cơ, các vận động của mắt ,miệng;Chẩn đoán hình ảnh: Chụp cộng hưởng từ (MRI) là quan trọng nhất giúp đánh giá chính xác vị trí, kích thước và xâm lấn của khối u, chụp MRI não và toàn bộ tủy sống. Các kỹ thuật tiên tiến, chẳng hạn như MRI tưới máu và quang phổ cộng hưởng từ, cũng có thể được sử dụng.Chụp cộng hưởng từ phổ (MRS): xác định được mức độ chuyển hoá của các mô, giúp phân biệt được mô lành, mô u và có thể phân biệt được nhiều loại u khác nhau của não.Sinh thiết kim : ít khi được sử dụng, hầu hết bệnh nhân được phẫu thuật lấy u tối đa sau đó làm giải phẫu bệnh.Chọc dịch não tủy: để tìm các tế bào ác tính trong dịch não tủy giúp xác định di căn tủy sống.

MRI não giúp chẩn đoán chính xác u nguyên bào tủy

4. Điều trị u nguyên bào tủy

Điều trị u nguyên bào tủy thường bao gồm phẫu thuật sau đó là xạ trị hoặc hóa trị hoặc cả hai. Tuổi và sức khỏe chung, loại và vị trí của khối u và mức độ của khối u, và các yếu tố khác đóng một vai trò trong quyết định điều trị. Các tùy chọn bao gồm:

4.1 Phẫu thuật để giảm áp lực dịch não tủy trong não

Phẫu thuật để giảm áp lực trong hộp sọ (dẫn lưu não thất ngoài hoặc đặt shunt não thất ngoài màng bụng).

4.2 Phẫu thuật cắt bỏ khối u nguyên bào tủy

Loại bỏ khối u tối đa, cẩn thận để không làm tổn hại đến mô lân cận. Nhưng đôi khi không thể loại bỏ hoàn toàn khối u vì u nguyên bào tủy hình thành gần các cấu trúc quan trọng nằm sâu trong não. .

4.3 Xạ trị

Là sử dụng tia X năng lượng cao hoặc các hạt khác để tiêu diệt khối U .U nguyên bào tủy cũng là loại rất nhạy cảm với tia xạ. Khi điều trị xạ trị có thể sẽ ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của não và cột sống của trẻ vì vậy các phương pháp tiếp cận sẽ dựa trên tuổi và các đặc điểm của khối U

Đối với trẻ > 3 tuổi sẽ xạ trị toàn bộ trục não tủy và cột sống sau đó nâng liều vào hố sau, vào giường khối u (nếu đã cắt triệt để) hoặc vào vùng U còn tồn dư sau phẫu thuật.Đối với trẻ < 3 tuổi xạ trị được hướng tới vùng hố sau, vùng khối U hoặc xung quanh diện mổ, không nên xạ trị toàn não đối với trẻ nhỏ < 3 tuổi

Nếu có chỉ định thì xạ trị thường được tiến hành sau phẫu thuật khoảng 4-6 tuần

Các tác dụng phụ cấp tính của xạ trị chủ yếu là mệt mỏi, viêm da, nôn, chán ăn.. Hầu hết các tác dụng phụ này sẽ biến mất ngay sau khi điều trị xong. Các tác dụng phụ lâu dài bao gồm các vấn đề về tăng trưởng, giảm lượng hóc môn và các vấn đề về học tập, đặc biệt là học lên cao.

4.4 Hóa trị liệu

Hóa trị sử dụng thuốc để tiêu diệt tế bào khối u. Thông thường, trẻ em và người lớn bị u nguyên bào tủy nhận các loại thuốc này dưới dạng tiêm vào tĩnh mạch (hóa trị liệu qua đường tĩnh mạch). Hóa trị có thể được điều trị sau khi phẫu thuật hoặc xạ trị, hoặc trong một số trường hợp nhất định, cùng lúc với xạ trị. Trong một số trường hợp tái phát sẽ điều trị hóa chất liều cao và truyền tế bào gốc tự thân.

Hóa trị được sử dụng sau khi bệnh nhân phẫu thuật hoặc xạ trị u nguyên bào tủy