Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia Những điều cần biết và cách điều trị

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) được thế giới phát hiện ra và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh này được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm 1960.

Thalassemia (Bệnh tan máu bẩm sinh) là một bệnh lý di truyền, gen bị bệnh từ cha mẹ chuyển cho con.  Đây là bệnh lý gây ra thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Do đó, hồng cầu bệnh nhân không bền và bị phá huỷ sớm dẫn đến tình trạng thiếu máu, ứ sắt.

Hội chứng tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên toàn thế giới, tại châu Á có gần 30 triệu người mang gen Alpha Thalassemia. Trong đó, Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh khá cao. Tỷ lệ mang gen bệnh này ở người Kinh vào khoảng 2 – 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi có tỷ lệ này rất cao (khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê, Tày, Thái, Stiêng…). Tại bệnh viện sản nhi Bắc Ninh, hàng tháng có khoảng 30 ca Thalassemia vào viện truyền máu, trong đó chủ yếu là mang gen Beta Thalassemia.

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh gì?

Thalassemia hay còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của Hemoglobin (một cấu trúc protein có trong hồng cầu với chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức và dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Thalassemia là một bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh tan máu bẩm sinh gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng.

Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia

Hemoglobin gồm có 2 thành phần bao gồm Hem và globin, trong globin gồm các chuỗi polypeptid. Bệnh Thalassemia xảy ra khi có đột biến ở một hay nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin, từ đó dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin này, khiến hồng cầu vỡ sớm (tan máu) và biểu hiện triệu chứng thiếu máu. Bệnh nhân mắc Thalassemia có thể nhận gen gây bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ.

Bệnh được gọi theo tên chuỗi globin bị khiếm khuyết, gồm có 2 loại bệnh Thalassemia chính:

α-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi α-globin, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi α-globin.

β-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi β-globin, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin.

Triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Bệnh nhân Thalassemia có thể nhập viện với các biểu hiệu như:

• Người mệt mỏi, cảm thấy hoa mắt chóng mặt.
• Da nhợt nhạt và xanh xao, có thể vàng da, vàng mắt.
• Nước tiểu vàng sẫm
• Khó thở khi gắng sức.
• Trẻ chậm lớn

α-Thalassemia

Thể nhẹ (thể ẩn): thường không có biểu hiện triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ. Thường chỉ được phát hiện khi có các bệnh lý kèm theo hay vào các thời kỳ cơ thể tăng nhu cầu máu như mang thai, đa kinh, …

Thể rối loạn Hemoglobin H: gây vàng da, dinh dưỡng kém, gan lách lớn. Có thể gây ra các biến dạng trên xương như: má, trán, hàm có thể phát triển quá mức.

Thể phù thai: Hầu hết trường hợp trẻ mắc Thalassemia thể phù thai đều chết ngay khi sinh hoặc chết non.

β-Thalassemia

Thể nhẹ: thường không có biểu hiện triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ.

Thể trung gian: Biểu hiện các triệu chứng tương tự như thể nặng nhưng ít trầm trọng hơn và tiến triển chậm hơn. Thường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ trên 6 tuổi và lúc này mới cần phải truyền máu. Tuy nhiên, nếu không được điều trị kịp thời, các biến chứng cũng có thể xảy ra ở bệnh nhân Thalassemia thể trung gian.

Thể nặng: Thường xuất hiện sớm, có thể ngay sau khi sinh và hiếm khi xuất hiện sau 2 tuổi. Bệnh biểu hiện rõ nhất ở tháng thứ 4 tới tháng thứ 6 với tình trạng thiếu máu trầm trọng và ngày càng nặng hơn, có thể đe dọa đến tính mạng. Có thể có tình trạng vàng da, mắt; lách to và thường xuyên bị nhiễm trùng. Thalassemia thể nặng đòi hỏi cần phải truyền máu nhiều lần.

Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường đến 10 tuổi. Sau đó, có thể có các biến chứng như:

• Biến dạng xương ở mặt, mũi tẹt, răng vẩu; loãng xương hoặc dễ gãy xương.
• Da sạm, củng mạc mắt vàng.
• Sỏi mật.
• Dậy thì muộn ở nữ.
• Chậm phát triển thể chất
• Biến chứng tim mạch: rối loạn nhịp tim, suy tim, …

Các biến chứng nguy hiểm của bệnh Thallasemia

Do sự mất cân bằng trong quá trình tổng hợp chuỗi globin nên dẫn đến việc sinh hồng cầu không đáp ứng được nhu cầu của cơ thể và gây ra các hậu quả bao gồm:

Thiếu máu:

Là tình trạng thiếu máu mạn tính trong suốt cuộc đời bệnh nhân. Nguyên nhân là do các chuỗi globin thừa lắng đọng trong các tế bào đầu dòng hồng cầu, làm quá trình sinh hồng cầu không hiệu lực từ trong tủy xương hoặc hồng cầu trưởng thành bị tiêu hủy sớm hơn ở lách và lượng huyết sắc tố (hemoglobin) trong mỗi hồng cầu thấp. Tất cả các nguyên nhân này dẫn đến lượng huyết sắc tố của người bệnh Thalassemia thấp hơn bình thường.

Thay đổi cấu trúc xương:

Do thiếu máu, cơ thể phản ứng bằng việc tăng sinh hồng cầu, mở rộng diện tích sinh hồng cầu trong tuỷ xương dẫn đến làm thay đổi cấu trúc xương sọ, mặt và đầu xốp các xương dài, trong một số trường hợp có các u sinh máu (sinh máu trong ống tuỷ, phổi…). Điều này làm gương mặt người bệnh Thalassemia bị biến dạng: trán dô, gò má cao, mũi tẹt, răng vẩu, xương dễ gãy, loãng xương, giảm mật độ xương.

Lách to

Chuỗi globin thừa tạo thành thể vùi trong hồng cầu, khiến hồng cầu mất độ mềm mại, dễ dàng bị bắt giữ tại lách, làm cho lách phì đại, với một số lượng lớn hồng cầu được giữ trong lách gây giảm lượng hồng cầu trong máu do đó càng làm máu bị loãng hơn. Nếu lách bị cắt bỏ thì hiện tượng này sẽ xảy ra đối với gan.

Rối loạn chuyển hóa sắt:

Tuỷ xương tăng sinh hồng cầu và kích thích cơ thể tăng hấp thu sắt từ đường tiêu hóa, bên cạnh đó do bệnh nhân thường xuyên phải truyền hồng cầu nên tổng lượng sắt của cơ thể tăng cao nhanh chóng. Khi sắt huyết thanh tăng lên 10 – 15 lần, các vị trí gắn sắt của transferrin đã bị bão hoà hết, sắt sẽ gắn kết không đặc hiệu với các chất khác như albumin, citrate, aminoacid và lắng đọng tại các tổ chức như gan tim, tuyến nội tiết gây tổn thương các cơ quan này. Điều này dẫn đến bệnh nhân bị suy gan, xơ gan, suy tim, suy giáp, suy cận giáp, suy các tuyến yên tuyến sinh dục, đái tháo đường, …

Rối loạn đông cầm máu

Người bệnh tan máu bẩm sinh có những biến đổi về đông máu, nhìn chung có xu hướng tăng đông máu.

Các phương pháp điều trị bệnh Thalassemia

Hai biện pháp chính hiện nay để điều trị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là truyền máu và thải sắt. Bên cạnh đó, một số biện pháp phổ biến khác cũng được sử dụng trong điều trị bệnh bao gồm:

Truyền máu: Do bị thiếu máu mạn tính, người bệnh cần phải truyền máu định kỳ, kéo dài suốt cả cuộc đời. Khoảng cách giữa các lần truyền máu là từ 2 – 5 tuần. Chế phẩm sử dụngđể truyền là khối hồng cầu.

Thải sắt: Mục đích để chống quá tải sắt ởngười bệnh, nhằm đưa nồng độ sắt trong cơ thể bệnh nhân về giới hạn bình thường. Bệnh nhân thường phải duy trì dùng thuốc thải sắt trong suốt cuộc đời người bệnh.

Cắt lách: Được chỉ định khi có sự tăng nhu cầu truyền máu hơn 50% so với ban đầu trong 6 tháng, lách quá to gây đau hoặc giảm bạch cầu hoặc giảm tiểu cầu nặng (do cường lách).

Nhiều người bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) bị cường lách và phải cắt lách.

Ghép tế bào gốc: Là phương pháp điều trị hiện đại và có thể chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên chi phí điều trị bằng phương pháp này khá tốn kém. Hơn nữa nếu bệnh nhân đã bị nhiễm sắt nặng tại gan thì tỷ lệ thành công thấp hơn.

Chăm sóc toàn diện:  Để phòng ngừa và hạn chế các biến chứngcủa bệnh và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Điều trị biến chứng: Tùy theo biểu hiện mà điều trị biến chứng như suy tuyến nội tiết, suy tim, xơ gan, đái tháo đường, loãng xương, rối loạn đông máu…

Phòng bệnh tan huyết bẩm sinh như thế nào?

Hai người khỏe mạnh bình thường và có thể cùng mang gen, khi kết hôn có nguy cơ sinh con bị bệnh thể nặng. Các biện pháp phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia:

• Các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh sản nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt.
• Người mang gen bệnh này cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.
• Các cặp đôi mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước khi sinh phù hợp. Nếu người vợ đã mang thai thì cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu thai kỳ nhằm phát hiện gen bệnh có thể có ở thai nhi, sau đó tư vấn hoặc đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) mức độ nặng.

Một số câu hỏi liên quan đến bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu?

Theo chuyên gia của Liên đoàn Thalassemia thế giới cho rằng thực trạng đáng quan ngại về bệnh tan máu bẩm sinh là nếu không được điều trị, bệnh sẽ gây tử vong rất sớm ngay từ khi còn rất nhỏ, điều trị không thực hiện đầy đủ thì có thể tử vong khi 15 – 20 tuổi. Tuy nhiên, chi phí điều trị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia rất tốn kém.

Do đó, công tác quản lý bệnh tật và phòng bệnh đang là vấn đề cấp thiết nhằm giảm tỷ lệ sinh ra những đứa trẻ mang gen và mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Bệnh tan máu bẩm sinh có chữa được không?

Về cơ bản đây là bệnh không có khả năng chữa khỏi và là bệnh do di truyền. Tuy nhiên có thể phòng tránh được qua xét nghiệm máu và sàng lọc trước sinh.

Chính vì vậy, tất cả các cặp đôi trước khi kết hôn nên tiến hành sàng lọc Thalassemia để sinh ra em bé khỏe mạnh.

Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Bệnh do di truyền nên căn bản không thể chữa khỏi và nếu không được điều trị, bệnh sẽ gây ra khả năng tử vong từ khi còn là đứa trẻ.

Bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào?

Trẻ xuất hiện triệu chứng tan máu bẩm sinh có thể rất sớm – từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được từ 4 – 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn. Nếu không phát hiện sớm bệnh Thalassemia, trẻ có nguy cơ bị thiếu máu trầm trọng sẽ gây ra nhiều vấn đề sức khỏe về phát triển thể chất, tinh thần.

Bệnh tan máu bẩm sinh có lây không?

Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm như bệnh lao, viêm gan …, mà là bệnh di truyền do gen, người bệnh sẽ nhận cả hai gen bệnh của bố và mẹ.

Một số lưu ý khi chăm sóc người bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Người bệnh tan máu bẩm sinh thường bị dư thừa sắt. Sắt dư thừa sẽ tích tụ trong gan, tim, tinh hoàn/buồng trứng và tuyến yên. Từ đó gây tổn thương, suy giảm chức năng của các cơ quan này.

Người bệnh tan máu bẩm sinh nên lựa chọn các loại thực phẩm cung cấp năng lượng cao mà chứa hàm lượng sắt thấp:

• Hạn chế các thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao bao gồm: thịt bò, thịt trâu, tim, gan, thịt gà chọi, thịt chó, … và các loại rau có màu xanh đậm như: rau ngót, rau bina, cải xoong, rau muống, rau dền …các loại nấm
• Nên uống nước chè tươi hàng ngày, ngay sau bữa ăn để làm giảm hấp thu sắt từ thực phẩm.
• Hạn chế các chất kích thích và nước có ga: rượu, bia, café, coca…

Người bệnh tan máu bẩm sinh nên bổ sung các loại Vitamin và khoáng chất cần thiết cho sự phát triển của xương nhằm duy trì thể trạng và không làm trầm trọng thêm việc quá tải sắt.

•  Bổ sung các thực phẩm chứa nhiều canxi, kẽm, vitamin D để cho xương vững chắc như: tôm, cua, cá, …
• Hạn chế muối trong khẩu phần ăn hằng ngày, nên cung cấp lượng muối từ 4 – 6g/ ngày.

Chế độ sinh hoạt: Người bệnh tan máu bẩm sinh có thể sinh hoạt bình thường và nên hạn chế lao động nặng các hoạt động gắng sức.

Tránh nhiễm trùng:

• Giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, rửa tay thường xuyên và tiêm chủng vắc xin phòng bệnh;
• Giữ ấm cơ thể khi trời lạnh và đảm bảo vệ sinh an toàn thực phẩm.

Trên đây là những thông tin về bệnh tan máu bẩm sinh, chúng tôi mong rằng bài viết này sẽ mang lại nhiều thông tin hữu ích cho bạn, giúp các bạn phần nào hiểu biết về tác dụng cũng như cách sử dụng của thuốc này. Mọi thắc mắc hãy gọi ngay đến Nhà thuốc Hapu để được tư vấn và hỗ trợ đến với nhà thuốc Hapu bạn sẽ được những ưu đãi như:

-Khách hàng được dược sĩ đại học tư vấn tận tình mọi lúc mọi nơi trên toàn quốc

-Đặt hàng trực tuyến không cần phải đến tận cửa hàng

-Luôn có các chương trình hỗ trợ bệnh nhân mùa dịch covid

-Khách hàng được kiểm tra thông tin nguồn gốc thuốc trước khi thanh toán

Các bạn hãy liên hệ với Nhà thuốc hapu để được hỗ trợ tìm kiếm những thuốc cần mua bằng cách liên hệ với chúng tôi qua:

Hotline/Zalo/Whatapps/Viber: 0923.283.003.

Facebook: https://www.facebook.com/nhathuochapu

Website: https://nhathuochapu.vn/

Nếu có bất cứ thắc mắc nào hay muốn liên hệ đặt hàng thì vui lòng gọi ngay cho chúng tôi qua số hotline 0923283003 để được tư vấn và hỗ trợ hoặc quý khách hàng có thể truy cập trang web nhathuochapu.vn để tìm hiểu thêm.